Forschungsgebiet im Überblick

Erbliche Neuropathien sind durch eine Vielzahl fortschreitender Beschwerden charakterisiert, hierunter Muskelschwäche, Brennschmerzen, Gangunsicherheit und Feinmotorikstörungen. Einige der Patientinnen und Patienten werden rollstuhlpflichtig oder versterben im Verlauf. Zur Entwicklung von Therapieverfahren ist entscheidend, die Ursachen der Nervenschädigung zu verstehen. Zwar sind mehr als hundert Gene bekannt, die bei Vorliegen spezifischer Mutationen zur Ausprägung dargestellter Symptome führen, jedoch sind auch heute noch bei vielen Betroffenen die genetischen Ursachen unbekannt, was auch die Therapie erschwert. Wenn doch eine Behandlungsmöglichkeit besteht, muss mit objektiven Messwerten gezeigt werden, dass Betroffene hiervon tatsächlich profitieren. Mit ihrer Forschung widmet sich Dr. Maike Dohrn als Teil eines internationalen Netzwerkes sowohl der Identifizierung von Erkrankungsursachen als auch der Etablierung von Verlaufsmarkern erblicher Neuropathien.

Ausgewählte Publikationen

• Maike F. Dohrn, Danique Beijer, Museer A. Lone, Elif Bayraktar, Piraye Oflazer, Rotem Orbach, Sandra Donkervoort, A. Reghan Foley, Aubrey Rose, Michael Lyons, Raymond J. Louie, Kenneth Gable, Teresa Dunn, Sitong Chen, Matt C. Danzi, Matthis Synofzik, Carsten G. Bönnemann, A. Nazli Başak, Thorsten Hornemann, Stephan Züchner. Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry (2023): Accepted.
• Matt C. Danzi, Maike F. Dohrn, Sarah Fazal, Danique Beijer, Adriana Rebelo, Vivian Cintra, Stephan L. Züchner (2023). Deep structured learning realizes variant prioritization for Mendelian diseases. Nature Communications 14.1 (2023): 4167.
• Natalie Winter, Debora Vittore, Burkhard Gess, Jörg B. Schulz, Alexander Grimm, and Maike F. Dohrn. "New Keys to Early Diagnosis: Muscle Echogenicity, Nerve Ultrasound Patterns, Electrodiagnostic, and Clinical Parameters in 150 Patients with Hereditary Polyneuropathies." Neurotherapeutics (2021): 1-11. PMID: 34708324

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