Forschungsgebiet im Überblick

Als forschender Arzt beschäftigt sich Julien H. Park mit der Pathogenese ultraseltener Erkrankungen. Hierbei kommen genetische Untersuchungsmethoden wie das Whole genome oder Transcriptome sequencing zum Einsatz. Für die phänotypische Charakterisierung bedient sich die Arbeitsgruppe neuer molekularbiologischer Methoden wie u.a. des Glycome profiling. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf Erkrankungen des Redoxmetabolismus, die mit Störungen des Energiestoffwechsels einhergehen. Dabei erforscht Park die Auswirkung eines Funktionsverlusts von antioxidativen Enzymen auf das zentrale Nervensystem und die neurologische Entwicklung. So konnte beispielsweise das Infantile SOD1-Defizienzsyndrom als neues Krankheitsbild definiert werden. Ausgehend von diesen grundlagenmedizinischen Untersuchungen entwickelt Parks Arbeitsgruppe in einem zweiten Schwerpunkt innovative Therapiekonzepte und führt Proof of concept-Studien durch. Für mehrere Erkrankungen wurden dadurch neue Therapieansätze entwickelt.

Ausgewählte Publikationen

• Park JH, Elpers C, Reunert J, McCormick ML, Mohr J, Biskup S, et al. SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis. Brain 2019; 142: 2230–7.
• Park JH, Hogrebe M, Fobker M, Brackmann R, Fiedler B, Reunert J, et al. SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy. Genet Med 2018; 20: 259–68.
• Park JH, Ousingsawat J, Cabrita I, Bettels RE, Große-Onnebrink J, Schmalstieg C, et al. TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents. J Med Genet 2020: jmedgenet-2020-106978.